Anorectale Malformatie

ARM is een aangeboren afwijking waarbij de anus niet goed is aangelegd of geheel ontbreekt.

Een gevolg daarvan is dat de ontlasting niet kan worden geloosd of het lichaam op een andere manier, via de plasbuis of de vagina, verlaat.

Betekenis

De officiële medische term is Congenitale AnoRectale Malformatie.
Congenitaal: aangeboren, bij de geboorte aanwezig.
AnoRectaal: betrekking hebbend op de anus (poepgat) en het rectum (endeldarm).
Malformatie: misvorming.

Anusatresie

Anus is afgeleid van het Latijnse woord anulus dat ring betekent. Atresie betekent het ontbreken van een normale opening. Atresie is een aangeboren afwijking die op allerlei plaatsen in het spijsverteringskanaal kan optreden. De term Anusatresie werd in de loop van de tijd vervangen door het beter passende AnoRectale Malformatie (ARM).

Van ARM is sprake als:
– de anus ontbreekt
– de anus afgesloten is
– de anus niet op de juiste plaats zit

Vormen

ARM kan in verschillende vormen voorkomen en in verschillende gradaties van ernstigheid. Ook zijn er verschillen in ARM bij jongens en bij meisjes. Lange tijd werd gesproken over lage anusatresie en hoge anusatresie. De aanduidingen laag en hoog geven de plaats aan waar de endeldarm, al dan niet via een fistel, in de plasbuis of de vagina uitkomt. De aanduidingen ‘hoog’ en ‘laag’ worden tegenwoordig steeds minder gebruikt.

De meest voorkomende vormen van ARM zijn:

Jongens: Meisjes:
– Anusstenose – Anusstenose
– Buckethandle – Anus vestibularis
– Rectoperineale verbinding – Arectoperineal groove
– Recto-urethrale verbinding – Cloaca
– Rectovesicale verbinding

Bijkomende afwijkingen

ARM kan voorkomen in combinatie met andere aangeboren afwijkingen.

De meest voorkomende zijn:
– afwijkingen aan de nieren en de urinewegen
– afwijkingen aan de slokdarm
– afwijkingen aan het hart
– afwijkingen aan de wervelkolom en het ruggenmerg
– afwijkingen aan de ledematen

Elke pasgeborene met een ARM wordt daarom ook op deze bijkomende afwijkingen onderzocht.

Urologie

Omdat de bekkenbodem niet helemaal juist is ontwikkeld tijdens de embrionale fase, is het mogelijk dat de zenuwen vanuit het heiligbeen de blaas niet goed bereiken. Dit kan resulteren in een blaas die niet synchroon werkt met de bekkenbodemspieren. Om te voorkomen dat de blaas overactief wordt en/of zich niet goed kan ledigen, kan het zijn dat de patiënt zich moet katheteriseren.

Gynaecologie

Bij meisjes met een cloaca kan ook hydrocolpus (vochtophoping in de vagina) voorkomen en de vorm van de baarmoeder kan afwijken. De gynaecologen dr Kirsten Kluivers en dr Lesley Breech hebben hierover een interessant artikel geschreven.