De VA beijvert zich, samen met de kinderchirurgen dr. R.A.Th.M. Langemeijer, dr. C.F. Kuijper en dr. P.M.A. Broens, voor de oprichting van een kenniscentrum voor ARM. Voor de oprichting van een kenniscentrum is contact gezocht en overleg gepleegd met de Vereniging Ziekte van Hirschsprung en de Maag Lever Darm Stichting.

Zie er een gat in

Als eerste aanzet hiertoe twee artikelen: het CARM stappenplan en het artikel "Er toch weer een gat in zien zitten".

Het artikel “Er toch weer een gat in zien zitten”, geschreven door prof. dr. R.A.Th. M. Langemeijer, bevat in notendop wat er allemaal komt kijken bij anusatresie ofwel een Congenitale AnoRectale Malformatie (CARM). Het is speciaal bedoeld voor ouders die net een kind hebben gekregen met deze aangeboren afwijking. Maar ook voor volwassenen bij wie de afwijking in het verleden is vastgesteld en die nog steeds problemen ondervinden is dit artikel de moeite waard. Uiteraard is het artikel eveneens interessant voor iedereen die geïnteresseerd is in ARM. Het artikel geeft inzicht in de uitgebreidheid van diagnostische onderzoeken, behandelingsmogelijkheden en toekomstverwachtingen volgens de laatste inzichten. Niet alleen worden de lichamelijke maar ook de psychische aspecten besproken. Tevens leest u er iets over de sociale aspecten van deze aandoening en hoe u daarmee kunt omgaan. Bent u geboeid door dit artikel en wilt u er meer over weten, dan kunt u zich natuurlijk aanmelden als lid van onze vereniging en/of het boek aanschaffen “Waar is de uitgang? Een boekje open over anusatresie”.

Het CARM Stappenplan geeft u een overzicht van het Hoe - Waarom - Waar - Wanneer van de diagnostiek en de behandeling van anusatresie ofwel Congenitale AnoRectale Misvorming (CARM). Het CARM Stappenplan is een tot één pagina terug gebrachte samenvatting van het artikel “Er toch weer een gat in zien zitten”. U kunt dit overzicht gebruiken als houvast voor de begeleiding van patiënt met CARM.

Initiatie en participatie

Om de kennis van ARM te vergroten initieert de VA onderzoeken op het gebied van ARM en participeren de VA en haar individuele leden in een aantal onderzoeksprojecten.

Afgerond onderzoek

  • Onderzoek naar de postoperatieve behandelingen en begeleiding van patiënten die met ARM zijn geboren. Resulteerde in de dissertatie Anorectal Malformations: Implications for patiënts and parents van dr. Elly Hassink. (Nijmegen 1997).
  • NAHO-project: Nationaal Anusatresie- en Hirschsprung Onderzoek naar de kwaliteit van leven van ARM-patiënten. Resulteerde in de dissertatie Quality of life and care needs of people born with anorectal malformations or Hirschsprungs disease van dr. Esther Hartman (Amsterdam 2006).
  • Onderzoek naar de voorbereiding op de overgang (transitie) van kinderziekenhuis of revalidatie naar de volwassenenzorg. Centraal daarin staat de voorbereiding van jongeren (12-19 jaar) op een volwassen leven met een ziekte of beperking, zoals bijvoorbeeld ARM. Resulteerde in het boek Op eigen benen: Jongeren met chronische aandoeningen wat willen en kunnen zij in de zorg? van de Kenniskring Transities in Zorg van de Hogeschool Rotterdam. (Rotterdam 2007).

Lopend onderzoek

  • GOAA-project: Genetisch Onderzoek Anus Atresie. Door het verzamelen en onderzoeken van DNA-materiaal (internationaal) van families waar meer dan één persoon een anorectale afwijking heeft hoopt men een plek op de chromosomen te kunnen identificeren waar een gen voor ARM ligt. Klinisch geneticus prof.dr. H.G. Brunner, kinderchirurg dr. P.N.M.A. Rieu en klinisch geneticus drs. C.L.M. Marcelis. Gestart in 1999.
  • Onderzoek naar een volwassen leven met CARM. Door het houden van interviews met volwassen CARM-patiënten en hun partners en zorgverleners hoopt men in beeld te kunnen brengen wat de specifieke gevolgen zijn van een volwassen leven met ARM, zoals seksualiteit, vruchtbaarheid, voortplanting, incontinentie, het sociale leven en de maatschappelijke integratie, en of deze patiënten passende zorg vinden voor hun klachten. Kenniskring Transities in Zorg van de Hogeschool Rotterdam. Gestart in 2005.