De embryonale fase

Het maagdarmkanaal, de urinewegen en de baarmoeder (bij meisjes) ontstaan vanuit het zelfde klompje cellen. Gedurende de ontwikkeling van de foetus splitst dit klompje cellen zich in de verschillende systemen.

De bekkenbodemspieren ontwikkelen zich vanuit een ander klompje cellen. Het rectum (endeldarm) en de anus (kringspier) ontwikkelen zich dus onafhankelijk van elkaar. Het kan voorkomen dat ze tegen het eind van de ontwikkeling niet bij elkaar uitkomen.

Als het rectum zich niet ver genoeg naar achteren verplaatst, komt het niet mooi uit tussen de kringspieren. Soms komt het rectum niet dicht genoeg bij de uitgang en blijft het gesloten. Als het maagdarmkanaal zich niet compleet afsplitst van de urinewegen, komt het rectum via een fistel (een klein kanaaltje) uit in de vagina, de plasbuis of de blaas.

Bij meisjes spreekt men van een cloaca als de plasbuis, vagina en rectum uitkomen in één gemeenschappelijk kanaal: het Common Channel.

Oorzaak

Het is nog niet bekend wat de oorzaak van deze stoornis in de vroege ontwikkeling is. Er is nog geen enkel verband aangetoond met bijzonderheden tijdens de zwangerschap zoals roken, medicijngebruik of ziekte van de moeder. In Nederland worden jaarlijks ongeveer veertig baby’s met ARM geboren.

Erfelijkheid

Momenteel zijn er weinig aanwijzingen voor erfelijkheid van ARM. Het aantal beschrijvingen van families waar meer dan een keer ARM voorkomt is klein. Het herhalingsrisico is in de meeste gevallen dan ook kleiner dan één procent voor een volgend kind. Een uitzondering op deze regel wordt gevormd door een combinatie met een van de zeldzame syndromen die wel erfelijk zijn.

VACTERL-associatie

ARM maakt deel uit van de VACTERL-associatie. Dat betekent dat anusatresie in combinatie met andere aangeboren afwijkingen kan voorkomen.

Associatie betekent: een combinatie van meerdere aangeboren afwijkingen die statistisch meer voorkomt dan een syndroom, maar waarvan de oorzaak of oorzaken onbekend zijn.

  • V = Vertebrae (afwijkingen aan wervelkolom en ruggenmerg)
  • A = Anusatresie (afsluiting/afwezigheid poepgat)
  • C = Cor (hartafwijkingen)
  • T = Tracheoesofageale fistel (abnormale verbinding luchtpijp-slokdarm)
  • E = Esofageale afsluiting (slokdarmafsluiting)
  • R = Renes (afwijkingen aan de nieren)
  • L = Limbs (afwijkingen aan de ledematen)

Een kind dat met ARM wordt geboren wordt altijd onderzocht op mogelijke afwijkingen aan wervelkolom, ruggenmerg, hart, slokdarm, nieren en ledematen.

Erfelijke syndromen

Sommige kinderen met ARM en bijkomende afwijkingen hebben een afwijking in het chromosomenpatroon. Het meest voorkomende is het Syndroom van Down, ook wel trisomie 21 genoemd.

Er zijn ook andere afwijkingen van de chromosomen die ARM kunnen veroorzaken. Voorbeelden zijn trisomie 13, trisomie 18 en een verdubbeling van een deel van chromosoom 22. Deze zijn alle zeer zeldzaam en kunnen alleen met speciaal onderzoek worden opgespoord. Dit is de reden dat bij kinderen met ARM en bijkomende afwijkingen altijd een chromosomenonderzoek zal worden verricht.

Er is een aantal zeldzame erfelijke syndromen waarbij ARM voorkomt. Deze syndromen zijn niet altijd makkelijk te herkennen en in het algemeen zal een gespecialiseerde arts – een klinisch geneticus – worden gevraagd om het kind te onderzoeken.